自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD），又被称为孤独症谱系障碍、泛自闭症以及自闭症光谱，是一类发生于儿童期的神经发育障碍性疾病。

自闭症发生成因不明，当前的医学认为是先天脑部功能损伤障碍，非后天教养造成。

自闭症并不是独立因素所致的疾病，而是症状谱系变化的集合体，至今的研究尚无法识别出有生物学意义的亚群，限制了对其病因的分层深化研究，目前普遍认为是遗传和环境共同作用的结果。

虽然自闭症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同自闭症症的发病相关。引起自闭症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激等。

1.遗传因素

双生子研究显示，自闭症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。zui新研究显示，自闭症同胞患病率为18.7%，再发风险约为非自闭症同胞儿童的7倍。这些现象提示自闭症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致自闭症的发生。已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现自闭症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于自闭症候选基因的报道。近年来新报道的自闭症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族自闭症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了自闭症是一种多基因遗传病，即自闭症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

2.感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患自闭症的概率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与自闭症发生可能有一定的关系。已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了自闭症的发生。

3.孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患自闭症的概率增加。根据这些研究，对怀孕12.5d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似自闭症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的概率，其子代也表现出自闭症的行为学特征。